Kada je reč o deci sa smetnjama u razvoju, iz ugla roditelja jedan od najtežih momenata jeste momenat medicinske dijagnoze, to jest prepoznavanje bolesti. Ipak, i od toga postoji teža situacija – a to je čekanje na dijagnozu. To posebno teško podnose žene u trudnoći jer su tada najranjivije i doživljavaju sebe odgovornim za dobrobit deteta koje nose.
Zato je važno da odmah na početku napomenemo da prepoznavanje bolesti, to jest dijagnoza anomalije ili urođene mane tokom trudnoće nije uvek fatalna, jer može ukazivati i na problem koji može prouzrokovati blaže smetnje ili koji je moguće rešiti jednostavnim lečenjem ili rutinskom operacijom.
Sa druge strane, nažalost, dijagnoza može ukazivati i na teže smetnje u razvoju deteta nakon rođenja, a u pojedinim, onim najtežim slučajevima krajnji ishod može biti mrtvorođeni fetus ili smrt bebe ubrzo nakon rođenja.
Uzroci i mogućnost otkrivanja potencijalnih problema u trudnoći
Anomalije ili urođene mane koje se mogu dijagnostikovati u trudnoći rezultat su brojnih faktora, među kojima su najčešći genetika, izloženost majke virusima, konzumacija određenih lekova ili alkohola tokom trudnoće, ali i ekološki uticaji, poput izloženosti hemikalijama.
Upravo zbog velikog broja faktora koji mogu izazvati neželjene promene u razvoju fetusa, veliki je i broj potencijalnih dijagnoza koje mogu biti ustanovljene u toku trudnoće.
Neke od dijagnoza koje se mogu ustanoviti još u trudnoći jesu rascep usne i nepca, deformiteti ekstremiteta (ruku ili nogu), veće anomalije srca, defekt neuralne cevi… Takođe, primenom savremenih skrining i dijagnostičkih testova mogu se ustanoviti i neke promene na hromozomima (hromozomske aberacije), kao što su Daunov sindrom, Edvardsov sindrom, Patau sindrom, Tarnerov sindrom, Klinefelterov sindrom, Džejkobsov sindrom… Među pomenutim, najčešća su prva tri.
Šta možete da preduzmete da biste na vreme saznali
Većina anomalija ili urođenih mana u trudnoći može se videti na ultrazvučnim pregledima tokom trudnoće, posebno ako ih rade adekvatno obučeni lekari na odgovarajućim ultrazvučnim aparatima. Neželjene promene se mogu uočiti tokom cele trudnoće, ali se najčešće viđaju na pregledima između 18. do 20. gestacijske nedelje (broj nedelja koje su prošle od prvog dana poslednje menstruacije kod trudnice). Izuzetak su anomalije srca, koje se najčešće uočavaju između 20. i 24. nedelje trudnoće, a u sklopu takozvanog ekspetnog ultrazvuka drugog trimestra. U cilju otkrivanja srčanih malformacija radi se fetalna ehokardiografija (FES). Savetuje se da pomenuti pregled rade iskusni ginekolozi, pre svega supspecijalisti perinatologije sa višegodišnjim iskustvom. Neki od njih usko sarađuju sa dečjim kardiolozima.
Prema trenutnim protokolima, trudnica se upućuje na dabl test u prvom trimestru, između 12. i 14. nedelje trudnoće. Posredi je takozvani biohemijski skrining prvog trimestra, koji podrazumeva ultrazvučni pregled i laboratorijsku analizu određenih hormona.
Na osnovu rezultata dabl testa, odnosno procenjenog biohemijskog rizika, odlučuje se da li će se trudnica uputiti na dodatna ispitivanja bilo da je to tripl test ili prenatalni neinvazivni test. Tripl test se radi između 15. i 18. nedelje gestacije. Tripl test daje malo više informacija o eventualnim hromozomskim abnormalnostima od dabl testa, budući da se u analizi dodaju još tri parametra iz krvi majke.
Svrha ovih takozvanih skrining testova nije postavljanje dijagnoze, već se na osnovu rezultata određuje da li je potrebno dalje ispitivanje.
Načelno, trudnicama se savetuju manje invazivne procedure, ali ukoliko i neki od dodatnih testova pokaže visok rizik, dodatno ispitivanje uključuje i invazivnije dijagnostičke procedure, pre svega amniocentezu i biopsiju horionskih čupica.
Amniocenteza je prenatalni test putem koga lekar dobija informaciju o zdravlju bebe na osnovu uzorka amnionske tečnosti, to jest tečnosti koja okružuje bebu u materici. Biopsija horionskih čupica je prenatalni postupak kojim se uzima uzorak tkiva posteljice (horiona).
Najvažniji razlog zbog kojeg se rade amniocenteza i biopsija horionskih čupica jeste da bi se utvrdilo da li beba ima genetskih ili hromozomskih abnormalnosti, kao što je Daunov sindrom. Trudnice koje imaju strah od invazivnih procedura poput ovih na raspolaganju imaju druge neinvazivne prenatalne testove.
Kako piše na sajtu Ginekološko-akušerske klinike „Narodni front”, neinvazivno prenatalno testiranje predstavlja korak između dosadašnjih skrining metoda i invazivnih dijagnostičkih procedura (amniocenteze, biopsije horionskih čupica…). Ova vrsta testiranja podrazumeva analizu slobodne fetalne DNK – od 10. nedelje u slučaju jednoplodne ili 12. nedelje u slučaju višeplodne trudnoće – iz standardnog uzorka majčine krvi, radi određivanja verovatnoće postojanja hromozomskih anomalija ploda.
Testovi pomenuti u ovom tekstu, kao i drugi testovi koje lekar preporuči, mogu pružiti dragocene informacije budućim roditeljima i zdravstvenim radnicima u planiraju potencijalne medicinske intervencije ili druge vrste podrške.
O svim testovima koji su vam na raspolaganju, ukoliko lekar prepozna da je potrebno da ih uradite, možete saznati više tokom posete ginekologu ili na portalima koji se bave zdravljem majke i bebe. Preporučujemo da pri tome prednost date preporuci izabranog ginekologa. Ukoliko niste sigurni, možete potražiti i dodatno mišljenje, to jest otići kod drugog ginekologa. Informisanje putem portala nosi rizik zato što informacije nisu uvek pouzdane, a mogu da vas zbune ili izazovu pogrešne zaključke.
Takođe, važno je napomenuti da se i pored svih postojećih skrining i dijagnostičkih testova u toku trudnoće i napretka ultrazvučne tehnologije može desiti da se beba rodi sa nekom urođenom manom.
Ipak, preporuka je da roditelji svakako urade sve što je u njihovoj moći da se anomalija na vreme primeti ili spreči. To podrazumeva praćenje preporuka i saveta izabranog lekara, redovne kontrole tokom trudnoće, vođenje računa o ishrani i izloženosti štetnim agensima poput alkohola, pojedinih lekova, narkotika, duvana, toksičnih supstanci… naročito u prva tri meseca trudnoće, kada je razvoj ploda najintenzivniji.
