Šta je Daunov sindrom
Daunov sindrom je dijagnoza koja je verovatno poznata većini ljudi i nekako je s vremenom postala sinonim za decu sa smetnjama u razvoju. Šta je zapravo Daunov sindrom? Definicija kaže da je taj sindrom genetsko stanje i predstavlja trizomiju na 21. paru hromozoma. Hromozomi su nosioci gena, genetskog materijala i oni određuju kako ćemo se razvijati. Kako čovek ima 23 para hromozoma, kod osoba sa Daunovim sindromom 21. par umesto dva ima tri hromozoma, još jedan dodatni. Najjednostavnije rečeno, može se uočiti „višak genetskog materijala”. Poremećaj nastaje još u ranoj trudnoći, još uvek se ne zna uzrok nastanka i može se desiti svakome. Ukoliko ste čuli da neki stresan događaj u toku trudnoće može izazvati Daunov sindrom, budite sigurni da to nije istina.
Kako se otkriva Daunov sindrom?
Dijagnozu Daunovog sindroma moguće je postaviti još u trudnoći. Napretkom prenatalne dijagnostike, odnosno pregledima koji se rade dok je beba još u stomaku, moguće je odrediti verovatnoću da beba ima Daunov sindrom ili čak sa 99 odsto sigurnosti otkriti prisustvo još jednog hromozoma. Naravno, uvek se dešavaju i greške. Događa se da su svi prenatalni testovi uredni, a da se ipak rodi beba sa različitim anomalijama, pa i sa dijagnozom sindroma. U tom slučaju se najčešće već po fenotipu – fizičkom ispoljavanju, tačnije fizičkom izgledu bebe – može pretpostaviti da se radi o genetskom poremećaju i uputiti bebu kod lekara genetičara koji sprovodi dalja ispitivanja.
Dijagnoza bilo kog sindroma, pa i Daunovog, jeste jedna od dijagnoza na koju se najkraće čeka i veoma brzo se dobija potvrda.
Poslednjih godina može se primetiti sve manja učestalost rađanja dece sa Daunovim sindromom i to usled napretka prenatalne dijagnostike, tačnije otkrivanja dijagnoze već u ranoj trudnoći.
Izgled osoba sa Daunovim sindromom
Kada vidite osobu sa Daunovim sindromom, možete primetiti kose očne proreze, ravan profil nosa, mali nos i usta, uvećan jezik, manje uši, nizak tonus mišića. Glava je okrugla sa zaravnjenim zadnjim delom. Na dlanovima ispod četiri prsta može biti prisutna karakteristična ravna poprečna brazda. Skoro po pravilu osobe sa ovim sindromom imaju kraće prste na rukama i nogama, šira stopala i nešto niži rast u odnosu na vršnjake, više su gojazni u odnosu na decu tipičnog razvoja. Naravno, to su samo neka od najčešćih fizičkih ispoljavanja, svako dete je individua i bilo koja karakteristika može se ispoljiti u većoj ili manjoj meri.
Najčešće karakteristike osoba sa Daunovim sindromom
Deca sa Daunovim sindromom, osim karakterističnog fizičkog izgleda, pokazuju specifičnosti i u mentalnim sferama. Razvoj saznajnih sposobnosti je usporen i najčešće je prisutna blaga do umerena intelektualna ometenost. Posledica su teškoće prilikom učenja, pamćenja, sticanja novih veština, snalaženje u nepoznatim situacijama.
Prisutni su i česti zdravstveni problemi, kao što su srčana oboljenja, problemi sa sluhom, vidom, štitnom žlezdom. Češće su infekcije gornjih i donjih disajnih puteva. U odraslom dobu može se primetiti prevremeno starenje i demencija.
Svakodnevno funkcionisanje
Deca sa Daunovim sindromom umeju da budu beskrajno simpatična, umiljata, često nasmejana. Najčešće idu u redovnu školu i druže se sa drugom decom. Kako se i brzo otkrije prisustvo sindroma, tako se i veoma rano krene sa odgovarajućim tretmanima kao što su logopedske vežbe, fizioterapija, okupaciona terapija, što im omogućava razvoj sposobnosti za adekvatno svakodnevno funkcionisanje.
Napretkom medicine i redovnijim zdravstvenim pregledima znatno je produžen njihov životni vek i poboljšan kvalitet života. U odraslom dobu mogu biti zaposleni i samostalno funkcionisati, a neki stupaju u bračne odnose.
Ipak, treba naglasiti da većina osoba sa Daunovim sindromom ceo život ostaje sa roditeljima, rođacima, starateljima, u razvijenijim zemljama u zajednici i retko kad se u potpunosti osamostale i budu nezavisni od drugih članova društva.
Dan osoba sa Daunovim sindromom
Kako Daunov sindrom predstavlja trizomiju 21. hromozoma, tako je i 21. 3. odnosno 21. mart postao Dan osoba sa Daunovim sindromom. Često možete videti da na ovaj dan ljudi nose dve različite čarape kao podršku različitosti i osobama sa ovim sindromom, ali i kao simboliku na par hromozoma koji nije isti kao kod drugih osoba.
